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En génétique, une mutation est une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire contenue dans un génome.
Types de mutation
On peut distinguer plusieurs types de mutations
On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde).
Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde prédominent; selon une étude, environ 80% des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle. Toutefois, les anomalies apportées par la mère restent fréquentes et tendent également à augmenter avec l'âge.
Les mutations somatiques touchent des cellules particulières.
- Les mutations post-zygotiques sont les mutations qui apparaissent dans l'œuf après sa fécondation. Elles sont plus rares et s'expriment sous forme de mosaïque chez l'individu concerné.
- Des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule, alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent dans certains cas évoluer en cellules tumorales puis en cancer.
Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance, contrairement aux mutations somatiques.
Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels.
Les mutations peuvent être classées selon leurs modalités de modification du gène :
MUTATIONS PONCTUELLES
(Ne modifient qu'un nucléotide de la séquence d'ADN)
Mutations par substitution :
les mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit par le changement d'un nucléotide par un autre. Dans certains cas, cette modification de nucléotide entraîne une modification de l'acide aminé codé. Le changement d'un acide aminé peut avoir ou non une répercussion en termes de fonction de la protéine produite par le gène, dans le cas d'un gène codant, ou d'une modification d'affinité pour un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. On parle de mutation de transition (transition mutation) lorsqu’il y a substitution d’une base purique par une autre base purique (ou d’une base pyrimidique par une autre base pyrimidique). Au contraire une mutation de transversion (transversion mutation) est une mutation causée par la substitution d’une base purique par une base pyrimidique (ou d’une base pyrimidique par une base purique) ;
les mutations non-sens. Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production d'une protéine tronquée ;
les mutations silencieuses. Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune conséquence sur le phénotype. Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine.
Insertions et délétions :
les mutations décalantes. Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au moment de la traduction, cela générera le plus souvent une protéine tronquée par l'apparition d'un codon-stop prématuré.
MUTATIONS DYNAMIQUES
Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG).
Origines ou causes de mutations
Les mutations sont des « erreurs de copie » du matériel génétique. Les grandes causes connues de mutations sont ;
les erreurs faites lors de la préparation à la division cellulaire,
les erreurs ou formes nouvelles dues à l'exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus).
Une très grande partie des erreurs commises au cours de la réplication du génome sont corrigées immédiatement par des mécanismes complexes et efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.
Conséquence d'une mutation
es mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques :
la plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement) ;
les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de conséquence phénotypique macroscopique ;
Les mutations conditionnelles, ne s'expriment que dans certaines conditions particulières (élévation de la température, niveau d'hydratation etc)
les mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la séquence d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique. En effet, la troisième base d'un codon n'est en général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même acide aminé). Cette propriété est appelée redondance (ou dégénérescence) du codage
